机译:先天性对患有脱水症的疼痛(CIPA)不敏感:TRKA(NTRK1)基因的新型突变,推定的单亲二体性,以及突变型TRKA和PKLR基因在具有CIPA和丙酮酸激酶缺乏症的家庭中的联系
机译:先天性对无汗症疼痛(CIPA)不敏感:TRKA(NTRK1)基因的新突变,推定的单亲二体性,以及突变的TRKA和PKLR基因与CIPA和丙酮酸激酶缺乏症家庭的联系。
机译:先天性无汗症疼痛的分子基础(CIPA):编码神经生长因子受体酪氨酸激酶的TRKA(NTRK1)基因的突变和多态性。
机译:TRKA(NTRK1)基因编码的高亲和力神经生长因子受体的突变和多态性分析,该受体对先天性无汗症疼痛(CIPA)家族不敏感(发表的勘误表载于Hum Genet 2000 May; 106(5):575)
机译:TrkA突变导致先天性对多汗症疼痛不敏感(CIPA)导致自噬通量失调导致错误折叠聚集和依赖突变的神经变性
机译:先天性对患有脱水症的疼痛(CIPA)不敏感:TRKA(NTRK1)基因的新型突变,推定的单亲二体性,以及突变型TRKA和PKLR基因在具有CIPA和丙酮酸激酶缺乏症的家庭中的联系